Retinal Dystrophy Gene Atlas (Registro nro. 11326)

Detalles MARC
000 -CABECERA
campo de control de longitud fija 04743nam a2200481 i 4500
001 - NÚMERO DE CONTROL
campo de control 11326
003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL
campo de control ES-MaUEC
005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN
campo de control 20210706040348.0
006 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA--CARACTERÍSTICAS DEL MATERIAL ADICIONAL
campo de control de longitud fija a||||fo|||| 00| 0
007 - CAMPO FIJO DE DESCRIPCIÓN FÍSICA--INFORMACIÓN GENERAL
campo de control de longitud fija cr nn 008mamaa
008 - DATOS DE LONGITUD FIJA--INFORMACIÓN GENERAL
campo de control de longitud fija 180625s2018 gw | fo |||| 0|eng d
020 ## - NÚMERO INTERNACIONAL ESTÁNDAR DEL LIBRO
Número Internacional Estándar del Libro 9783319108674
024 7# - IDENTIFICADOR DE OTROS ESTÁNDARES
Número estándar o código 10.1007/978-3-319-10867-4
Fuente del número o código doi
040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN
Centro catalogador/agencia de origen ES-MaUEC
Lengua de catalogación spa
Centro/agencia transcriptor ES-MaUEC
Centro/agencia modificador ES-MaUEC
041 0# - CÓDIGO DE LENGUA
Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente eng
050 #4 - SIGNATURA TOPOGRÁFICA DE LA BIBLIOTECA DEL CONGRESO
Número de clasificación RE661
Número de documento/Ítem .Z34 2018 EB
100 1# - ENTRADA PRINCIPAL--NOMBRE DE PERSONA
Nombre de persona Zahid, Sarwar
Término indicativo de función/relación autor
9 (RLIN) 672947
245 10 - MENCIÓN DE TÍTULO
Título Retinal Dystrophy Gene Atlas
Mención de responsabilidad, etc. by Sarwar Zahid, Kari Branham, Dana Schlegel, Mark E. Pennesi, Michel Michaelides, John Heckenlively, Thiran Jayasundera
264 #1 - PRODUCCIÓN, PUBLICACIÓN, DISTRIBUCIÓN, FABRICACIÓN Y COPYRIGHT
Producción, publicación, distribución, fabricación y copyright Cham
Nombre del de productor, editor, distribuidor, fabricante Springer International Publishing :
-- Imprint: Springer
Fecha de producción, publicación, distribución, fabricación o copyright 2018
300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA
Extensión 1 recurso en línea (XIII, 279 páginas)
Otras características físicas 169 ilustraciones, 163 ilustraciones a color
336 ## - TIPO DE CONTENIDO
Fuente rdacontent
Término de tipo de contenido Texto
Código de tipo de contenido txt
337 ## - TIPO DE MEDIO
Fuente rdamedia
Nombre/término del tipo de medio electrónico
Código del tipo de medio c
338 ## - TIPO DE SOPORTE
Fuente rdacarrier
Nombre/término del tipo de soporte recurso electrónico
Código del tipo de soporte cr
347 ## - CARACTERÍSTICAS DEL ARCHIVO DIGITAL
Tipo de archivo text file
Formato de codificación PDF
490 0# - MENCIÓN DE SERIE
Mención de serie Medicine (Springer-11650)
505 0# - NOTA DE CONTENIDO CON FORMATO
Nota de contenido con formato Part I. Autosomal Dominant Inheritance -- 1. BEST1 -- 2. CRX -- 3. CTRP5 -- 4. EFEMP1 -- 5. ELOVL4 -- 6. FSCN2 -- 7. GNAT1 -- 8. GUCA1A -- 9. GUCA1B -- 10. GUCY2D -- 11. IMPDH1 (RP10) -- 12. JAG1 -- 13. KLHL7 -- 14. PROM1 -- 15. PRPF3 (RP18) -- 16. PRPF31 -- 17. PRPF8 (RP18) -- 18. PRPH2 (RDS) -- 19. RBP3 -- 20. RGR -- 21. RHO -- 22. RLPB1 -- 23. RP1 -- 24. RIMS1 -- 25. SEMA4A -- 26. SNRNP200 -- 27. TIMP3 -- 28. TOPORS -- 29. TTC8 -- 30. VCAN -- 31. WFS1 -- Part II. Autosomal Recessive Inheritance -- 32. ABCA4 -- 33. AIPL1 -- 34. ALMS1 -- 35. ARL6 -- 36. BBS1 -- 37. BBS10 -- 38. BBS12 -- 39. BBS2 -- 40. BBS4 -- 41. BBS5 -- 42. BBS7 -- 43. BBS9 -- 44. C2ORF71 -- 45. C8ORF37 -- 46. CDH23 -- 47. CEP290 -- 48. CERKL -- 49. CLN3 -- 50. CLRN1 -- 51. CNGA1 -- 52. CNGA3 -- 53. CNGB1 -- 54. CNGB3 -- 55. CRB1 -- 56. CYP4V2 -- 57. DFNB31 -- 58. DHDDS -- 59. EYS -- 60. FAM161A -- 61. GNAT2 -- 62. GPR98 -- 63. IDH3B -- 64. IMPG1 -- 65. IQCB1 -- 66. KCNV2 -- 67. KCNJ13 -- 68. LCA5 -- 69. LRAT -- 70. MAK -- 71. MERTK -- 72. MYO7A -- 73. NMNAT1 -- 74. NR2E3 -- 75. NRL -- 76. OAT -- 77. PDE6A -- 78. PDE6B -- 79. PDE6C -- 80. PDE6G -- 81. PDE6H -- 82. PEX7 -- 83. PHYH -- 84. PRCD -- 85. RD3 -- 86. RDH5 -- 87. RDH12 -- 88. RPE65 -- 89. RPGRIP1 -- 90. SAG -- 91. SPATA7 -- 92. TULP1 -- 93. USH1C -- 94. USH1G -- 95. USH2A -- 96. ZNF513 -- Part III. X-Linked Inheritance -- 97. CACNA1F -- 98. CHM -- 99. NYX -- 100. OPN1LW -- 101. RP2 -- 102. RPGR -- 103. RS1.
520 3# - SUMARIO, ETC.
Sumario, etc. Classically, photo atlases of retinal dystrophies have been divided into sections that describe and depict a particular retinal finding or disease, after which a differential diagnosis of potential diseases or mutated genes is provided. However, given the rapid improvement in molecular diagnostics, and the exponential increase in our understanding of the phenotypes caused by each mutated gene, the paradigm has changed. Physicians are now more interested in the variable expressivity associated with mutations in each individual gene. Therefore, Retinal Dystrophy Gene Atlas catalogs the different phenotypes that have been reported with each mutated gene. Each section describes a gene and its known clinical phenotypes and features of disease, along with retinal photos of affected patients. Written by prominent retinal dystrophy specialists from the largest dystrophy centers worldwide, Retinal Dystrophy Gene Atlas contains more than 80 chapters, each of which describes the clinical and photographic manifestations of a specific gene. The chapters include stunning clinical color photographs of the retina, autofluorescence imaging, electrophysiologic findings, and cross-sectional imaging. Retinal Dystrophy Gene Atlas serves as a resource to aid genetic diagnosis in patients with retinal dystrophies.
988 ## - NOTA LOCAL 598
Nota local 598 (boletines) EBSPRINGER_2018
650 #7 - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA
Fuente del encabezamiento o término embne
9 (RLIN) 670079
Término de materia o nombre geográfico como elemento de entrada Degeneración macular
650 #7 - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA
Fuente del encabezamiento o término embne
9 (RLIN) 190667
Término de materia o nombre geográfico como elemento de entrada Retina
Subdivisión general Enfermedades
700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA
Nombre de persona Branham, Kari.
Término indicativo de función/relación autor.
700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA
Nombre de persona Schlegel, Dana.
Término indicativo de función/relación autor.
700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA
Nombre de persona Pennesi, Mark E.
Término indicativo de función/relación autor.
700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA
Nombre de persona Michaelides, Michel.
Término indicativo de función/relación autor.
700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA
Nombre de persona Heckenlively, John.
Término indicativo de función/relación autor.
Número de control del registro de autoridad o número normalizado http://viaf.org/viaf/61642656
700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA
Nombre de persona Jayasundera, Thiran.
Término indicativo de función/relación autor.
710 2# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE ENTIDAD CORPORATIVA
Nombre de entidad corporativa o nombre de jurisdicción como elemento de entrada SpringerLink (Online service)
Número de control del registro de autoridad o número normalizado http://id.loc.gov/authorities/names/no2005046756
-- http://viaf.org/viaf/148105729
9 (RLIN) 106996
776 08 - ENTRADA/ENLACE A UN FORMATO FÍSICO ADICIONAL
Información de relación/Frase instructiva de referencia Edición impresa:
Número Internacional Estándar del Libro 9783319108667
776 08 - ENTRADA/ENLACE A UN FORMATO FÍSICO ADICIONAL
Información de relación/Frase instructiva de referencia Edición impresa:
Número Internacional Estándar del Libro 9783319108681
856 40 - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS
Identificador Uniforme del Recurso https://go.openathens.net/redirector/universidadeuropea.es?url=https://doi.org/10.1007/978-3-319-10867-4
Nota pública Acceso a este recurso digital (usuarios Universidad Europea de Valencia)
942 ## - ELEMENTOS DE PUNTO DE ACCESO ADICIONAL (KOHA)
Fuente del sistema de clasificación o colocación Library of Congress Classification
Tipo de ítem Koha LIBRO-E NO PRÉSTAMO
Suprimir en OPAC No
998 ## - DATOS ESTADÍSTICOS
Tipo de materia E-book
Catalogado
Existencias
Código 2 (categoría) Estado de pérdida Fuente del sistema de clasificación o colocación Tipo de material Código 1: Estado físico No se presta Código de colección Estado Localización permanente Ubicación/localización actual Ubicación en estantería Fecha de adquisición Tipo de préstamo Total de préstamos Signatura topográfica completa Fecha visto por última vez Tipo de adquisición Precio válido a partir de Tipo de ítem Koha
No retirado   Library of Congress Classification E-Libro Buen estado Acceso electrónico Ciencias de la Salud Acceso electrónico Valencia Digital Valencia Digital Acceso Electrónico (UEV) 02/07/2021 En línea   RE661 .Z34 2018 EB 02/07/2021   02/07/2021 LIBRO-E NO PRÉSTAMO