Detalles MARC
| 000 -CABECERA |
|---|
| campo de control de longitud fija |
03601nam a22003615i 4500 |
| 001 - NÚMERO DE CONTROL |
|---|
| campo de control |
235368 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL |
|---|
| campo de control |
ES-VaUE |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN |
|---|
| campo de control |
20221220020700.0 |
| 007 - CAMPO FIJO DE DESCRIPCIÓN FÍSICA--INFORMACIÓN GENERAL |
|---|
| campo de control de longitud fija |
cr nn 008mamaa |
| 008 - DATOS DE LONGITUD FIJA--INFORMACIÓN GENERAL |
|---|
| campo de control de longitud fija |
100301s2004 xxu| s |||| 0|eng d |
| 020 ## - NÚMERO INTERNACIONAL ESTÁNDAR DEL LIBRO |
|---|
| Número Internacional Estándar del Libro |
9781592594320 |
| 024 7# - IDENTIFICADOR DE OTROS ESTÁNDARES |
|---|
| Número estándar o código |
10.1385/1592594328 |
| Fuente del número o código |
doi |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN |
|---|
| Centro catalogador/agencia de origen |
ES-MaUEC |
| Lengua de catalogación |
spa |
| Centro/agencia transcriptor |
ES-MaUEC |
| 245 10 - MENCIÓN DE TÍTULO |
|---|
| Título |
Molecular Diagnosis of Genetic Diseases |
| Mención de responsabilidad, etc. |
edited by Rob Elles. |
| 250 ## - MENCIÓN DE EDICIÓN |
|---|
| Mención de edición |
2nd edition 2004 |
| 264 #1 - PRODUCCIÓN, PUBLICACIÓN, DISTRIBUCIÓN, FABRICACIÓN Y COPYRIGHT |
|---|
| Producción, publicación, distribución, fabricación y copyright |
Totowa, NJ |
| Nombre del de productor, editor, distribuidor, fabricante |
Humana Press |
| Fecha de producción, publicación, distribución, fabricación o copyright |
2004 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA |
|---|
| Extensión |
1 recurso en línea (X, 387 páginas) |
| Otras características físicas |
|
| 336 ## - TIPO DE CONTENIDO |
|---|
| Término de tipo de contenido |
texto |
| Código de tipo de contenido |
txt |
| Fuente |
rdacontent |
| 337 ## - TIPO DE MEDIO |
|---|
| Nombre/término del tipo de medio |
electrónico |
| Código del tipo de medio |
c |
| Fuente |
rdamedia |
| 338 ## - TIPO DE SOPORTE |
|---|
| Nombre/término del tipo de soporte |
recurso electrónico |
| Código del tipo de soporte |
cr |
| Fuente |
rdacarrier |
| 347 ## - CARACTERÍSTICAS DEL ARCHIVO DIGITAL |
|---|
| Tipo de archivo |
archivo de texto |
| Formato de codificación |
PDF |
| 490 0# - MENCIÓN DE SERIE |
|---|
| Mención de serie |
Methods in Molecular Medicine |
| Número Internacional Normalizado para Publicaciones Seriadas |
1940-6037 |
| Designación de volumen o secuencia |
92 |
| 505 0# - NOTA DE CONTENIDO CON FORMATO |
|---|
| Nota de contenido con formato |
Optimizing PCR for Clinical Diagnosis -- Current and Emerging Techniques for Diagnostic Mutation Detection -- Mutation Scanning for the Clinical Laboratory -- Mutation Scanning for the Clinical Laboratory-Protein Truncation Test -- Mutation Scanning for the Clinical Laboratory -- Comparative Sequence Analysis -- Gene Dosage Analysis by Multiplex Amplifiable Probe Hybridization -- Prenatal Detection of Chromosome Aneuploidy by Quantitative Fluorescence-PCR -- Fragile X Disease -- Huntington's Disease -- Hematological Applications -- Cystic Fibrosis -- Familial Adenomatous Polyposis -- Multiple Endocrine Neoplasia Types 1 and 2 -- Neurofibromatosis Type 1 -- Duchenne and Becker Muscular Dystrophy -- Spinal Muscular Atrophy -- Quality Management in Molecular Genetics -- Regulation of Genetic Testing in Clinical Practice. |
| 520 ## - SUMARIO, ETC. |
|---|
| Sumario, etc. |
In this new edition, leading scientists actively engaged in providing clinical molecular genetic testing have completely revised and updated this highly praised work to include the many new technologies and insights now available for the diagnosis of genetic diseases. Now organized around generic technologies applied to disease-specific diagnosis, the authors use such methodologies as PCR optimization dosage analysis, mutation scanning, and quantitative fluorescent PCR for aneuploidy analysis, Neurofibromatosis type 1, and Duchenne muscular dystrophy. This new edition widens the range of specific diagnostic applications and includes such new topics as comparative sequence analysis and an overview of methods in mutation detection. The largely generic methodologies may be adapted to most genetic conditions for which a molecular diagnosis is relevant, no matter how frequent or rare their incidence. As in the first edition, each readily reproducible protocol contains step-by-step instructions, background information, equipment and reagent lists, and tips on troubleshooting and avoiding known pitfalls. Up-to-date and highly practical, Molecular Diagnosis of Genetic Diseases, Second Edition integrates all the latest technologies with the now standard approaches of the first edition, and offers diagnostic molecular geneticists a unique opportunity to sharpen their scientific skills in the design of assays, their execution, and their interpretation. |
| 988 ## - NOTA LOCAL 598 |
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| Nota local 598 (boletines) |
Springer_Protocols_2004 |
| 700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA |
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| Nombre de persona |
Elles, Rob |
| Término indicativo de función/relación |
editor literario |
| Código de función/relación |
edt |
| -- |
http://id.loc.gov/vocabulary/relators/edt |
| 776 08 - ENTRADA/ENLACE A UN FORMATO FÍSICO ADICIONAL |
|---|
| Información de relación/Frase instructiva de referencia |
Printed edition: |
| Número Internacional Estándar del Libro |
9781617372599 |
| 776 08 - ENTRADA/ENLACE A UN FORMATO FÍSICO ADICIONAL |
|---|
| Información de relación/Frase instructiva de referencia |
Printed edition: |
| Número Internacional Estándar del Libro |
9780896039322 |
| 776 08 - ENTRADA/ENLACE A UN FORMATO FÍSICO ADICIONAL |
|---|
| Información de relación/Frase instructiva de referencia |
Printed edition: |
| Número Internacional Estándar del Libro |
9781489939401 |
| 856 40 - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS |
|---|
| Identificador Uniforme del Recurso |
https://go.openathens.net/redirector/universidadeuropea.es?url=https://doi.org/10.1385/1592594328 |
| Nota pública |
(usuarios Universidad Europea de Valencia) |
| 942 ## - ELEMENTOS DE PUNTO DE ACCESO ADICIONAL (KOHA) |
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| Fuente del sistema de clasificación o colocación |
Library of Congress Classification |
| Tipo de ítem Koha |
LIBRO-E NO PRÉSTAMO |