Detalles MARC
| 000 -CABECERA |
|---|
| campo de control de longitud fija |
04310nam a22003615i 4500 |
| 001 - NÚMERO DE CONTROL |
|---|
| campo de control |
235653 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL |
|---|
| campo de control |
ES-VaUE |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN |
|---|
| campo de control |
20221220020718.0 |
| 007 - CAMPO FIJO DE DESCRIPCIÓN FÍSICA--INFORMACIÓN GENERAL |
|---|
| campo de control de longitud fija |
cr nn 008mamaa |
| 008 - DATOS DE LONGITUD FIJA--INFORMACIÓN GENERAL |
|---|
| campo de control de longitud fija |
120106s2012 xxu| s |||| 0|eng d |
| 020 ## - NÚMERO INTERNACIONAL ESTÁNDAR DEL LIBRO |
|---|
| Número Internacional Estándar del Libro |
9781617795077 |
| 024 7# - IDENTIFICADOR DE OTROS ESTÁNDARES |
|---|
| Número estándar o código |
10.1007/978-1-61779-507-7 |
| Fuente del número o código |
doi |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN |
|---|
| Centro catalogador/agencia de origen |
ES-MaUEC |
| Lengua de catalogación |
spa |
| Centro/agencia transcriptor |
ES-MaUEC |
| 245 10 - MENCIÓN DE TÍTULO |
|---|
| Título |
Genomic Structural Variants |
| Resto del título |
Methods and Protocols |
| Mención de responsabilidad, etc. |
edited by Lars Feuk. |
| 250 ## - MENCIÓN DE EDICIÓN |
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| Mención de edición |
1st edition 2012 |
| 264 #1 - PRODUCCIÓN, PUBLICACIÓN, DISTRIBUCIÓN, FABRICACIÓN Y COPYRIGHT |
|---|
| Producción, publicación, distribución, fabricación y copyright |
Totowa, NJ |
| Nombre del de productor, editor, distribuidor, fabricante |
Humana Press |
| Fecha de producción, publicación, distribución, fabricación o copyright |
2012 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA |
|---|
| Extensión |
1 recurso en línea (XI, 386 páginas) |
| Otras características físicas |
39 ilustraciones, 5 ilustraciones a color |
| 336 ## - TIPO DE CONTENIDO |
|---|
| Término de tipo de contenido |
texto |
| Código de tipo de contenido |
txt |
| Fuente |
rdacontent |
| 337 ## - TIPO DE MEDIO |
|---|
| Nombre/término del tipo de medio |
electrónico |
| Código del tipo de medio |
c |
| Fuente |
rdamedia |
| 338 ## - TIPO DE SOPORTE |
|---|
| Nombre/término del tipo de soporte |
recurso electrónico |
| Código del tipo de soporte |
cr |
| Fuente |
rdacarrier |
| 347 ## - CARACTERÍSTICAS DEL ARCHIVO DIGITAL |
|---|
| Tipo de archivo |
archivo de texto |
| Formato de codificación |
PDF |
| 490 0# - MENCIÓN DE SERIE |
|---|
| Mención de serie |
Methods in Molecular Biology |
| Número Internacional Normalizado para Publicaciones Seriadas |
1940-6029 |
| Designación de volumen o secuencia |
838 |
| 505 0# - NOTA DE CONTENIDO CON FORMATO |
|---|
| Nota de contenido con formato |
What Have Studies of Genomic Disorders Taught us about our Genome -- Microdeletion and Microduplication Syndromes -- Structural Genomic Variation in Mental Retardation -- Copy Number Variation and Psychiatric Disease Risk -- Detection and Characterization of Copy Number Variation (CNV) in Autism Spectrum Disorder (ASD) -- Structural Variation in Subtelomeres -- Array Based Approaches in Prenatal Diagnosis -- Structural Variation and its Effect on Expression -- The Challenges of Studying Complex and Dynamic Regions of the Human Genome -- Population Genetic Nature of Copy Number Variation -- Detection and Interpretation of Genomic Structural Variation in Mammals -- Structural Genetic Variation in the Context of Somatic Mosaicism -- Online Resources for Genomic Structural Variation -- Algorithm Implementation for CNV Discovery using Affymetrix and Ilumina SNP Array Data -- Targeted Screening and Validation of Copy Nuber Variations -- High-resolution Copy Number Profiling by Array CGH using DNA Isolated from Formalin-Fixed Paraffin-Embedded Tissues -- Characterizing and Interpreting Genetic Variation from Personal Genome Sequencing -- Massively Parallel Sequencing Approaches for Characterization of Structural Variation. |
| 520 ## - SUMARIO, ETC. |
|---|
| Sumario, etc. |
The completion of a consensus draft sequence for the human genome was the starting point for more thorough investigations of individual genome variation. The development of array-based strategies made it possible to look at our genome in new ways and for new types of variation to be discovered and characterized. Characterization of copy number variation and other forms of structural genetic variation has highlighted the complexity of human genetic variation and also provided significant insight into the evolution and dynamic nature of our genome. Genomic Structural Variants: Methods and Protocols provides an in-depth description of the developments in our understanding of structural genetic variation and its implications for human disease, from the introduction of microarrays up to current state-of-the-art sequencing strategies. It covers the major technologies used for research and diagnostics as well as web-based resources for variation data, and it then goes into depth regarding specific regions of the genome that differ in variation content. Specific patient groups where copy number variation has been shown to be of great importance are highlighted, and implications for both pre-natal and standard diagnostics are described. Written in the highly successful Methods in Molecular Biology™ series format, chapters contain introductions to their respective topics, lists of the necessary materials and reagents, step-by-step, readily reproducible laboratory protocols, and notes on troubleshooting and avoiding known pitfalls. Authoritative and accessible, Genomic Structural Variants: Methods and Protocols provides complete comprehensive coverage of this burgeoning field. |
| 988 ## - NOTA LOCAL 598 |
|---|
| Nota local 598 (boletines) |
Springer_Protocols_2012 |
| 700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA |
|---|
| Nombre de persona |
Feuk, Lars |
| Término indicativo de función/relación |
editor literario |
| Código de función/relación |
edt |
| -- |
http://id.loc.gov/vocabulary/relators/edt |
| 776 08 - ENTRADA/ENLACE A UN FORMATO FÍSICO ADICIONAL |
|---|
| Información de relación/Frase instructiva de referencia |
Printed edition: |
| Número Internacional Estándar del Libro |
9781617795060 |
| 776 08 - ENTRADA/ENLACE A UN FORMATO FÍSICO ADICIONAL |
|---|
| Información de relación/Frase instructiva de referencia |
Printed edition: |
| Número Internacional Estándar del Libro |
9781617795084 |
| 776 08 - ENTRADA/ENLACE A UN FORMATO FÍSICO ADICIONAL |
|---|
| Información de relación/Frase instructiva de referencia |
Printed edition: |
| Número Internacional Estándar del Libro |
9781493961894 |
| 856 40 - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS |
|---|
| Identificador Uniforme del Recurso |
https://go.openathens.net/redirector/universidadeuropea.es?url=https://doi.org/10.1007/978-1-61779-507-7 |
| Nota pública |
(usuarios Universidad Europea de Valencia) |
| 942 ## - ELEMENTOS DE PUNTO DE ACCESO ADICIONAL (KOHA) |
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| Fuente del sistema de clasificación o colocación |
Library of Congress Classification |
| Tipo de ítem Koha |
LIBRO-E NO PRÉSTAMO |